E' genetica la causa dell'autismo nel 30% dei casi e con le nuove tecniche di ricerca si apre la strada per riuscire a scoprire alche le altre che ancora oggi restano sconosciute. E' il risultato di una ricerca europea guidata dal Campus Bio-Medico di Roma che ha utilizzato una tecnica di analisi genetica innovativa su 200 famiglie. In tempi forse più rapidi del previsto, sarà possibile mettere a punto cure personalizzate, annuncia Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile all'Universita' del Campus.
"Grazie alla tecnica utilizzata, la Array-CGH - spiega Persico in occasione della Giornata Mondiale per la consapevolezza dell'Autismo - possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica".

A questa mappatura del genoma particolarmente dettagliata seguirà presto l'attività di sequenziamento presso il Laboratorio del Centro 'Mafalda Luce' per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch'esso legato all'Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto da Persico. Il sequenziamento del DNA è un processo che permette, a sua volta, di verificare la presenza di eventuali 'errori' nelle informazioni che compongono il codice genetico del soggetto. Paragonando il DNA al libretto d'istruzioni sulla vita dell'organismo, con la tecnica utilizzata, e' stato scoperto che ci sono pagine mancanti o pagine stampate due volte, mentre il sequenziamento permette di verificare se i testi contenuti nelle pagine presentano refusi.

Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 è stato possibile acquisire un apparato di 'Eye Tracking' per seguire lo sguardo dei piccoli pazienti ed è prossimo, grazie alla raccolta solidale dello scorso anno, l'acquisto dei kit di reagenti necessari per l'uso del sequenziatore di DNA di prima generazione e dello scanner per Array-CGH, già in dotazione al Centro 'Mafalda Luce'. Scopo della Campagna 2015 sarà, invece, l'acquisto di un sequenziatore di DNA di seconda generazione, l'unico in grado di definire la causa dell'autismo in quel 70 per cento di pazienti nei quali le tecniche attualmente disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di malattia.