«Unitevi a noi per far sentire la voce delle malattie rare», questo il messaggio che ieri all'Istituto Arcivescovile di Trento ha aperto la Giornata delle Malattie rare, un appuntamento importante non solo per i malati e le loro famiglie, ma anche per tutti coloro che operano nel settore. Una giornata all'insegna della consapevolezza e dell'informazione per sensibilizzare gli studenti su un tema spesso non adeguatamente toccato, se si pensa che nella nostra provincia ci sono 3.000 esenzioni e vengono stimati circa 5.000 malati rari. Un dato che segue l'andamento nazionale ed europeo.

Nello specifico del nostro territorio, una malattia rara è quella che colpisce meno di 250 soggetti. Annalisa Pedrolli, pediatra responsabile del Centro per le malattie rare, ha spiegato che la metà delle malattie rare esordiscono in età pediatrica, mentre l'80% sono di origine genetica. Anche per questo motivo risulta importante ricorrere allo strumento della consulenza genetica, come spiegato da Silvia Mazzola del Servizio di genetica medica dell'Apss. Le malattie rare possono colpire abilità fisiche, mentali, capacità sensoriali e comportamenti.

Croniche, complesse, dolorose, degenerative e progressive, spesso inguaribili ma non incurabili. Una rarità che spesso comporta errori nelle diagnosi, disuguaglianze nell'accedere alle terapie, molte volte costose. Anche l'integrazione nel mondo della scuola per un ragazzino affetto da malattia rara è spesso complesso. L'inclusione, l'integrazione, le risposte specifiche e mirate con insegnanti preparati e formati rispetto alle singole patologie risulta perciò importante. Nel corso della mattinata le testimonianze e i racconti di vita quotidiana di alcuni malati rari hanno toccato il pubblico presente. Come la storia di Daniele, giovane studente universitario, che è stato il primo malato di fibrosi cistica ad aver superato i 5000 metri sul Kilimangiaro.

Quella di Daniele è una lotta tenace contro la malattia, fatta di grinta e determinazione, basti pensare che la fibrosi cistica è debilitante a livello respiratorio e superare quella quota non è certo facile. Lo stesso spirito che accomuna la giovane Andry, anche lei studentessa universitaria: la sindrome di Stevens - Johnson, per cui la pelle e le mucose reagiscono violentemente a un farmaco, l'ha colpita all'età di otto anni. Si tratta di una malattia rara, ma non riconosciuta che le causa una capacità visiva molto ridotta, oltre a serie ustioni cutanee. «All'inizio non volevo parlarne, ora voglio fare in modo che la voce sulle malattie rare si senta». 

Un'altra storia, invece, riguarda il forte legame tra tre sorelle: Giulia, Debora e Anna. Giulia, affetta da sindrome di down, ha raccontato del particolare rapporto che la unisce alle sorelle ma anche delle paure e pensieri per il futuro. Un'altra testimonianza è la storia di Alexander, colpito da mucopolisaccaridosi di tipo II che lo porta a una regressione precoce dello sviluppo psicomotorio. L'importanza dell'inclusione scolastica qui assume un ruolo importante: i compagni di classe hanno capito come ascoltarlo ed entrare in contatto con lui. Infine, anche Piergiorgio Cattani, giornalista e scrittore, ha fatto arrivare la propria storia tra gli studenti presenti nell'aula magna dell'istituto. Un uomo dalla personalità forte che rifugge da ogni forma di commiserazione e che persegue fino in fondo i propri obiettivi, nonostante una distrofia muscolare gli paralizzi l'intero corpo.