E' pronto il più grande catalogo delle varianti genetiche umane: basato sull'analisi del Dna di oltre 140.000 persone di tutto il mondo, è come una Stele di Rosetta che aiuterà a interpretare il genoma per scoprire la funzione dei geni, identificando quelli responsabili di malattie che possono essere colpiti con farmaci. Il risultato è pubblicato in sette studi sulle riviste Nature, Nature Communications e Nature Medicine dal consorzio di ricerca internazionale gnomAD (Genome Aggregation Database), guidato dal Broad Institute e dal Massachusetts General Hospital. Anche l'Italia partecipa con il cardiologo Diego Ardissino dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma.

Il catalogo, frutto di otto anni di lavoro, contiene oltre 443.000 varianti che determinano la perdita di funzione del gene e quindi impediscono la produzione della forma corretta della proteina corrispondente. I ricercatori guidati da Konrad Karczewski hanno provato a stabilire se le varianti potessero avere effetti sulla salute, arrivando così a identificare geni particolarmente sensibili che potrebbero essere legati a gravi condizioni come le disabilità intellettive.

Lo studio principale è accompagnato da altri due che arricchiscono il catalogo con ben 433.000 varianti genetiche strutturali, ovvero delezioni, duplicazioni o inversioni d'orientamento dei geni, che sono tra i principali 'motori' dell'evoluzione umana oltre che delle malattie.

Le altre ricerche pubblicate dal consorzio mostrano invece come le varianti genetiche che danno perdita di funzione possano essere utilizzate per diagnosticare malattie e per riconoscere nuovi target genetici da colpire con i farmaci. E' il caso del gene Lrrk2 associato al Parkinson: studiando le sue varianti, i ricercatori hanno capito che il gene può essere colpito con farmaci che ne riducono l'attività senza causare gravi effetti collaterali.