GENOVA. Si è spenta a 18 anni Elena, unica paziente italiana affetta da NUBPL, una rara malattia mitocondriale. La sua condizione aveva progressivamente compromesso la funzionalità muscolare e degli organi interni. La giovane genovese ha affrontato numerose terapie e ricoveri, supportata dai genitori Paolo e Andreea. Sua madre aveva creato la pagina Instagram "Il diario di una mamma rara", documentando il percorso di Elena e creando una rete di sensibilizzazione internazionale.

Il loro impegno ha portato alla creazione di un laboratorio specializzato nello studio della NUBPL, aprendo nuove prospettive di ricerca per questa patologia. Un risultato concreto che potrà aiutare altri pazienti con la stessa condizione.
 

La comunità medica e scientifica ha potuto studiare la malattia grazie alla collaborazione di Elena e della sua famiglia, contribuendo ad ampliare le conoscenze su questa rara patologia genetica.
 

I social network hanno dato voce alla sua storia, permettendo di raccogliere fondi e aumentare la consapevolezza sulle malattie rare.