NAGO. Appuntamento annuale in Trentino e in particolare nell'Alto Garda per sostenere la ricerca per una malattia rarissima e molto grave: una sessantina di persone ha partecipato nei giorni scorsi al pranzo di solidarietà all'hotel ristorante De Nac di Nago per la sindrome di Phelan-McDermid. La giornata è stata organizzata dall'associazione italiana per la sindrome di Phelan-McDermid, Aisphem, come momento di convivialità tra famiglie e amici ma anche per divulgare informazioni sulla malattia e contemporaneamente promuovere la ricerca scientifica e raccogliere fondi per sostenerla.

In Trentino sono 2 i casi riscontrati, 150 in Italia e circa 3.000 nel mondo. Si tratta di una condizione genetica conseguente alla mancanza o mutazione del gene Shank3, la cui proteina svolge la sua azione in vari organi, tra i quali il cuore, i reni e in particolare, il cervello. I sintomi della sindrome possono essere sospettati dalla prima infanzia, a volte alla nascita o nei primi mesi di vita. Più comunemente vengono riscontrati ridotto tono muscolare, ritardi dello sviluppo motorio, compromissione del linguaggio di considerevole entità, disabilità intellettiva di grado variabile.

Ci sono anche altri sintomi ed effetti che, comprensibilmente, complicano la vita non solo a chi ne è affetto ma anche alle rispettive famiglie. La diagnosi clinica precoce è difficile.

«Aisphem svolge due compiti - ha spiegato il segretario Claudio Losi - in primo luogo una funzione fondamentale, quella dell'assistenza alle famiglie non appena vengono a sapere della diagnosi; questo avviene non appena entrano in contatto con noi attraverso il sito aisphem.it: noi diamo la possibilità di telefonarci per avere un primo conforto; anche perché, va detto, risposte mediche chiare è difficile averne. Le famiglie possono, quindi, ottenere le prime indicazioni su come muoversi e sugli specialisti e sulle strutture a cui rivolgersi. Ogni anno Aisphem organizza un'assemblea per fare incontrare tra loro le famiglie, per potersi confrontare e consigliare. Di solito quando ci troviamo, siamo una ottantina e in quelle occasioni facciamo incontrare le famiglie anche con i medici e i ricercatori».

In secondo luogo Aisphem promuove e sostiene la ricerca: “Mentre all'inizio facevamo da soli con un paio di ricercatori di riferimento che ci presentavano progetti di ricerca che noi finanziavamo con massimo 20 mila euro per borsa di studio - ha detto ancora Losi - ora con Telethon, con cui collaboriamo, abbiamo migliorato le nostre possibilità. Telethon, infatti, si occupa del bando e della selezione dei ricercatori i cui progetti vengono valutati da un'equipe internazionale di esperti della sindrome. Ci spiega la validità e l'efficacia dei progetti, quanto sono vicini alla cura e tra i più significativi, noi di Aisphem, ne scegliamo uno”.

”In questa fase il progetto si chiama seed grant: noi ne finanziamo uno del valore ad esempio di 50 mila euro ed è come un seme che mettiamo nel terreno: se qualcosa sboccia ci penserà Telethon a finanziarne lo sviluppo. È quello che è successo negli ultimi due anni: avevamo finanziato due progetti di due ricercatori che quest'anno hanno presentato a Telethon un progetto congiunto da 200 mila euro che chiaramente non potremo finanziare noi ma lo farà con ogni probabilità Telethon. Ecco, che il nostro seme germoglia, in due anni è diventato un progetto di ricerca da 200 mila euro. Quindi anche i nostri piccoli pranzi e raccolte fondi possono dare corso a ricerche più complesse».

I fondi arrivano da iniziative come quella naghese (1.700 gli euro raccolti), da donazioni e dal 5 per mille. Il bilancio annuale è di circa 60 mila euro in gran parte devoluti alla ricerca.