È stata stabilita per la prima volta una chiara connessione tra l’atrofia muscolare spinale (Sma) - quella contro la quale sono ipegnati Checco Zalone e il piccolo Mirko Toller (guarda il video) -  e la sintesi delle proteine. Potrebbe servire a sviluppare terapie per questa malattia genetica mortale che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali verso i muscoli, e che interessa un bambino su 6.000.

Lo ha detto il professor Alessandro Quattrone, responsabile del Cibio (Centro di Biologia integrata) dell’Università di Trento. Lo studio, in copertina sulla rivista scientifica Cell Reports, è infatti frutto della collaborazione locale dell’Istituto di biofisica del Cnr e del Cibio con l’università di Edimburgo, in un progetto della Provincia autonoma di Trento.

Gattonare sembra una delle azioni più semplici. Ma c’è chi ha i muscoli tanto deboli da non poterlo fare. Questa scoperta potrebbe permettere di comprendere meglio l’unica terapia esistente e recentemente approvata dalla Fda (Food and Drug Administration) e di svilupparne di alternative o integrative.

La ricerca è anche il primo importante risultato del progetto Axonomix, che si è appena concluso. Axonomix è un «Grande progetto Pat», ovvero rientra in quella tipologia di iniziative di ricerca scientifica che attraverso uno specifico bando ottengono finanziamenti provinciali e supportano la ricerca in Trentino di giovani talentuosi ricercatori come Paola Bernabò e Toma Tebaldi, coautori del lavoro.

I dettagli sono stati illustrati oggi in una conferenza stampa in Provincia da Gabriella Viero e da Alessandro Quattrone, protagonisti del lavoro scientifico. All’incontro ha partecipato anche Sara Ferrari, assessora all’università e ricerca della Provincia, che ha sottolineato come sia importante che l’Università di Trento continui ad approfondire queste ricerche.

Il progetto Axonomix, nome completo Axonomix (identifying the translational networks altered in motor neuron diseases) è iniziato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest’anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro.

L’obiettivo era verificare se in malattie del motoneurone, fra cui l’atrofia muscolare spinale (Sma), si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione cui i motoneuroni vanno incontro. Un’informazione determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.

Il progetto Axonomix è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie discipline, tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto.